Büyüme hormonunun aşırı miktarda salgılanması sonucu gelişen bir hastalık olan Akromegali, her bir milyonda 30 ilâ 130 kişide görülürken, ülkemizdeki hasta sayısının 3.000-11.000 aralığında olduğu tahmin edilmektedir.
Akromegali genetik geçişli bir hastalık mı?
“Genel olarak az sayıdaki akromegali ve gigantismli (devlik) hastada genetik nedenler hastalığın gelişiminden sorumlu tutulmaktadır” bilgisini veren Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tomris Erbaş, hastalığın ortaya çıkması ile ilgili şu bilgileri aktardı: “Vücudun “orkestra şefi” olarak bilinen hipofiz bezinin “adenom” adı verilen iyi huylu tümörleri, normalden fazla miktarda büyüme hormonu salgılanmasına neden olur. Hipofiz bezinden salgılanan büyüme hormonu, insülin benzeri olan ve büyüme faktörü 1 (IGF-1) adı verilen başka bir hormonun karaciğerden salgılanmasına neden olur. IGF-1, vücutta doku ve organların büyümesini sağlayan diğer önemli bir hormondur.”
Akromegali hastalığının belirtileri neler?
Akromegali belirtilerinin görülme sıklığı ve şiddetinin kişiden kişiye değişebildiğinin altını çizen Prof. Dr. Erbaş, erken belirtilerin hafif olduğunu, baş ağrısı ve eller ile ayaklarda şişme-büyüme şeklinde olabildiğini dile getirdi. “Zaman içinde hastalar el parmaklarında ve ayakkabı numarasında, özellikle de ayakların genişliğinde artış fark edebilir. Yavaş ilerleyen kemik ve yumuşak dokudaki genişlemeler, hastanın yüz özelliklerinin de değişmesine neden olur. Burun, dudak ve dilde büyüme, kaş bölgesinde belirginleşme, diş aralarında açılma ve alt çenede öne doğru ilerleme olur. Hastaların şimdiki durumunu yıllar önce çekilmiş eski fotoğrafları ile karşılaştırılarak yüzde oluşan değişiklikler daha kolay anlaşılabilir” şeklinde konuşan Prof. Dr. Erbaş, diğer belirtileri şöyle sıraladı: “Baş ağrısı, görme bozukluğu, aşırı terleme, kalın, yağlı ve kokulu cilt, ciltte et benleri ve benlerde artış, büyümüş dudaklar, burun ve dil, ses kabalaşması, yorgunluk ve halsizlik, uyku apnesi, eklem ağrıları, adet düzensizliği ve memeden süt akıntısı, cinsel istekte azalma, erektil disfonksiyon gibi belirtiler görülebilir.” Akromegalinin, karpal tünel sendromu, kalp yetmezliği, yüksek tansiyon, kalın bağırsakta polip ve kanserin ortaya çıkması, kabızlık, tiroid hastalıkları ve hemoroid riskini artırdığını da vurgulayan Prof. Dr. Erbaş, şu uyarıları yaptı: “Akromegali belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir ama genellikle 30 ilâ 50 yaş aralığındaki yetişkinlerde görülür. Çocukluk çağındaki hastalarda, kemik büyüme hatları kapanmadan önce büyüme hormonunun aşırı salgılanması sonucunda gigantisim (devlik) oluşur. Erişkinlerde ise büyüme tamamlandıktan sonra büyüme hormonunun aşırı salgılanması akromegaliye neden olur. Akromegali belirtileri, zaman içinde kademeli olarak yavaş geliştiği için, hastalar ve aileler değişiklikleri fark etmeyebilir. Bu nedenle Akromegali tanısı 5-10 yıl kadar gecikebilir. Akromegali genel olarak kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür.” Akromegalinin tedavisi ise mümkün: “Akromegaliden şüphelenildiğinde kanda büyüme hormonu ve IGF-1 düzeyleri ölçülür. Tek bir kan testinde büyüme hormonun yüksek bulunması tanı için yeterli değildir. Bu nedenle şeker yükleme testi sırasında büyüme hormon ölçümlerinin yapılması uygun olur” bilgisini veren Prof. Dr. Erbaş, hastalığın tedavisi konusunda önemli bilgiler aktardı: “Yapılan araştırmalarda, tedavi uygulanmayan veya yeterli şekilde tedavi edilmeyen hastaların diyabet, tansiyon yüksekliği, kalp hastalıkları, solunum hastalıkları ve çeşitli kanserlere yakalanma olasılığının daha yüksek olduğu gösterilmiştir. Aynı zamanda yaşam beklentisinin de daha kısa olduğu bilinmektedir. Akromegali başarılı bir şekilde tedavi edildikten sonra bu riskler ortadan kalkar.” Akromegali ve ona eşlik eden hastalıkların tedavi sürecinin endokrinologlar önderliğinde multidisipliner olarak planlanması ve yönetilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Erbaş, tedavide son yıllarda yeni ilaçların ve yöntemlerin kullanılması ile başarılı sonuçlar elde edildiğini vurguladı. Tedavi başarılı olduğunda yüz ve ekstremitelerdeki yumuşak doku azalmasına bağlı olarak el ve ayaklarda küçülme, yüz hatlarında kısmen düzelme oluştuğunu da belirten Prof. Dr. Erbaş, “Baş ağrısı ve adenoma bağlı görme sorunları genellikle düzelir. Aşırı terleme ve horlamanın azalmasının yanı sıra kan şekeri ve kan basıncı yüksekliğinin kontrol alınır” dedi. Prof. Dr. Erbaş, hastalığa özgü fiziksel değişikliklerin hastaları duygusal açıdan da zorladığını ve bu nedenle görünümleriyle ilgili yaşadıkları endişenin yaşam kalitesinde azalma, depresyon ve anksiyeteye neden olabildiğini de sözlerine ekledi. Prof. Dr. Erbaş, hastaların psikolojik destek almalarının da bu noktada önemli olduğunun altını çizdi. Prof. Dr. Erbaş, Hacettepe Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında takip edilen akromegalik hastalara, konu ile ilgili eğitim desteği verilmesinin ardından 2008 yılında Akromegali ile Yaşam Derneği’ni hayata geçirdiklerini ve farkındalık çalışmalarına devam ettiklerini de sözlerine ekledi.
“Erken teşhisini kolaylaştırmak istiyoruz”
Akromegali ile ilgili toplumsal farkındalığı artırmaya önem veren GEN, akromegali.com.tr sitesini hayata geçirerek ayrıntılı bir bilgilendirme platformu kurdu. Konu ile ilgili bilgiler veren GEN Birim Müdürü Özlem Şallı, şunları söyledi: “Akromegali ile yaşamın zorluğunu bilen bir firma olarak öncelikli amacımız semptomların fark edilmesinden akromegali tanısına kadar, kaliteli, kapsamlı ve güncel bilgi ihtiyacını karşılamak ve tüm akromegali farkındalık etkinliklerimiz ve diğer çalışmalarımız ile hem hastanın dünyasını hissettirebilmek, hayatlarında olumlu değişiklikler yapabilmek hem de Türkiye'de Akromegali hastalığının daha erken teşhis edilebilmesini ve hastaya özel uygun tedavilerin planlanabilmesini kolaylaştırmaktır.”
Kaynak : PHA